唐氏综合征是由于患者全部或者大部分的细胞内多一条额外的21号染色体而引起的一种先天性疾病。这种疾病有一系列症状和体征、先天缺陷和一些并发症，都是源于生殖细胞减数分裂前后，染色体不分离所致。其对于患者的身体和智力发育都产生了很大的影响。

染色体含有人类的基因信息。大部分人体含有22对常染色体和1对性染色体，XX（女性）或者XY（男性），即46条染色体。生殖细胞、精子和卵子中各含有一对性染色体，当卵子受精时，二者结合，在胚胎内形成一组新的46条染色体（一半来自父亲，一半来自母亲）。大部分的唐氏综合征患者是由于精子或卵子中的21号染色体未分离引起的。这条多余的染色体存在于受精卵中，并且在胚胎细胞内复制。这种唐氏综合征又被称作21三体综合征，占唐氏综合征的95%。

这种错误也可能发生在精子和卵子结合后，在胚胎的发育过程中。随着胚胎的发育，一些细胞可能含有47条染色体，而另一些细胞含有46条染色体。这种类型的唐氏综合征称为嵌合体型21三体综合征。

另一种罕见的唐氏综合征又被称为易位型21三体综合征，在生殖细胞结合前后一条21号染色体粘连到另一条染色体上。即使受精卵有46条染色体，但是它的所有细胞都有多余的21号染色体。

无论什么原因，所有存在多余的21号染色体的的患者都发展为唐氏综合征。