脊柱裂通常分为“封闭型”-皮肤覆盖缺损处或“开放型”-皮肤覆盖不完整。包括：

闭合性神经管缺陷
隐性
 隐性脊柱裂，通常被称为隐蔽性脊柱裂。一个小的缺口可能存在于一个或多个椎骨，但脊髓和组织是正常的。许多人在这种情况下没有任何症状，并可能永远不知道它的存在，其他原因检查时才发现存在脊柱裂。

闭合性神经管缺陷通常被分为隐性脊柱裂。他们由缺陷的部位骨骼畸形，组织畸形，和/或脂肪沉积的脊柱缺陷组成。通常婴儿皮肤表面有明显的迹象。可能是一簇毛发，浅凹，胎记，肿块，或皮肤开裂。许多患者在此状况下没有症状，但一部分患者有神经损伤，影响到正常的肠道或泌尿功能和/或可能造成下半身无力和疼痛。

封闭性神经管缺陷往往不能通过筛检实验检测出来。

开放性神经管缺陷
脑膜膨出
 这种类型的脊柱裂，脑脊液和脑膜已经膨胀出脊髓开放处，形成一个凸起或囊，但脊髓通常是在其正常位置。膨胀处可能有一层皮肤覆盖或没有。在婴儿背部膨胀处是很明显的。此类型的这些症状是可以变化的。

脊髓脊膜膨出
 这是脊柱裂中最严重的类型。是由于脑脊液，脑膜和脊髓通过脊柱的开放处时形成。它使脊髓更易受到破坏，可能会导致开口处以下的身体部位瘫痪。受影响的病人往往有肠道和泌尿功能障碍。一部分患者可能需要辅助设备才能行走，一部分患者则需要轮椅。新生儿在这种情况下有发展成为脑膜炎的危险。

根据脊柱裂协会统计，大约有70%－90%的脊髓脊膜膨出的病人将发展成脑积水。脑脊液流动受阻且在大脑中积累，脑积水就发生于。孩子的头变得更大以适应大脑脊液的压力。如果不进行治疗，这种情况可能会导致精神发育迟滞及学习障碍，在某些情况下可以是致命的。脑积水治疗通常是放置一个分流器，使多余的脑脊液流到腹部。

脊髓脊膜膨出的病人同时也可能患有Chiari畸形。这是一种结构性缺陷，作为脑的一部分的小脑，恰好位于略脊髓之上，凸出成的一部分，正好占据了脊髓原有的空间。小脑控制平衡。Chiari畸形的患者可能出现一系列症状，如感觉障碍，视力下降，头痛，颈部疼痛，头晕等。

脊柱裂可能发展为脊髓栓系综合征。这发生在脊髓附着在骨或皮肤（如瘢痕组织）且无法活动时。脊髓被拉伸并可能导致神经损伤。儿童可能出现脊柱畸形，如脊柱侧凸。

无脑畸形，另一类型的神经管缺陷，发生于神经管未能在头部正确闭合。其结果是缺少正常发育大小的大脑和头骨。据NINDS统计，在美国有1000－2000名婴儿患有这种疾病。一部分是死产。出生后的通常是无意识的，感觉不到疼痛，或是聋哑人，盲人。大多数患者在几个小时或几天内死亡。

其他各种各样的罕见的神经管缺陷。均与神经管缺乏正确形成有关。这方面的例子包括：
•脑膨出 - 部分的脑和脑膜通过颅骨开口处膨出。患者可能有小头畸形和脑积水。预后取决于严重程度。
•枕骨裂脑露畸形 - 在这种情况下，头部向后弯曲到较大的角度，病人通常没有脖子。与其他异常相结合，受影响最严重的婴儿不能存活。

神经管缺陷的目的是检查和诊断有此缺陷的胎儿，和/或新生儿，并评价其严重程度及并发症的发生。非常轻型的神经管缺陷的病例可能无法检测或可能在以后的生活中因其他原因的检查而被发现。

实验室检查
 实验室检查可包括：
•三倍体或四倍体筛查 ：在母亲怀孕的第二个三个月进行这组试验，并包括AFP（甲胎蛋白）的检查。AFP水平的增高有增加患神经管缺陷的风险。
•羊水中AFP和乙酰胆碱酯酶：如果血清AFP升高， 羊水的AFP和乙酰胆碱酯酶可被检测出来，并作为确证试验。胎儿羊水染色体核型检测也可以排除染色体异常。这些实验须由胎儿超声引导。