铜在肝脏中蓄积能导致急性、慢性以及进展性肝炎、肝硬化，症状与体征如下：
•黄疸
•疲乏
•腹部疼痛
•恶心呕吐
•腹水

脑组织损伤的威尔森氏症患者的症状、体征包括：
•肌张力异常
•面部肌肉僵硬
•震颤
•异常眼球运动
•步态改变
•行走、说话以及吞咽困难

威尔森氏症患者也可发生行为改变，如忧郁、烦躁、易怒、强迫行为、具有攻击性以及注意力不集中等。

生物化学检测 – 在样本采集过程中必须防止外源性铜的污染。必要时可进行异常结果的重复测定。携带者的测定结果可能会与尚未表现临床症状的威尔森氏症患者的结果部分一致。其它一些疾病也可引起体内过多的铜蓄积和血循环中铜浓度增加。急性威尔森氏症与其它原因引起的肝炎有时鉴别比较困难。生物化学检测包括：
•血浆铜蓝蛋白 – 用于威尔森氏症的辅助诊断。通常威尔森氏症患者血浆铜蓝蛋白会减低，但在出现神经系统症状的威尔森氏症患者中，有5%的人血浆铜蓝蛋白水平正常，而在有肝脏疾病症状的患者中，血浆铜蓝蛋白水平正常的患者达到40%。
•血清总铜测定 – 可用于威尔森氏症的辅助诊断，通常威尔森氏症患者血清总铜测定会减低。
•血清游离铜测定（非血浆铜蓝蛋白结合型） – 用于威尔森氏症疾病的诊断和监测，通常会增加。
•24小时尿铜测定– 用于威尔森氏症疾病的诊断和监测，通常会增加。
•肝组织铜检测– 肝脏活检用于威尔森氏症的辅助诊断，在肝脏中铜的沉积也可能不呈均匀分布。

分子遗传学检测 – 分子遗传学检测只能在少数特殊的参考实验室或研究机构的实验室中完成。分子遗传学试验能够进行威尔森氏症疾病的诊断，鉴别基因的突变并识别携带者。分子遗传学检测可以根据已有的基因突变对疾病严重程度做出预测。但对于某一特定的个体，分子遗传学检测并不能确定疾病的严重性、并发症与受累及的器官。疾病的严重程度可能会在具有同样突变基因的家族成员之间发生显著的差别。
•ATP7B基因

-在某一地区或某一种族人群中，要普遍进行ATP7B基因突变谱的调查。
-如果威尔森氏症疾病患者的突变基因被确定，然后要对该患者家族成员进行这些特定突变基因的检测。
-对完整基因进行基因测序分析，可以发现突变基因。这通常是最彻底的检测方法。
•连锁分析– 通过患者、患者父母以及兄弟姊妹的血样比较分析，得到ATP7B基因上的信息。

其它评估器官功能与血细胞状态的检测包括：
•全套代谢功能检测组合(CMP)
•全血细胞计数(CBC)
•肝脏功能检查