血色素沉着病也称遗传性血色素沉着病（hereditary hemochromatosis, HH），是一种先天性铁代谢斋乱的遗传性疾病，最早在白种人中发现。血色素沉着病患者吸收的铁量超过了机体的需要。当机体不能将多余的铁排出体外时，多余的铁渐渐地沉积在组织和器官上，最终，铁超载造成多器官机能障碍、衰竭，尤其是心脏、肝及胰腺的内分泌部分。并发症有关节炎、糖尿病、肝硬化、心律不齐和心衰。皮肤上过多的色素沉着称为“青铜病”。

大约有十分之一的白种人携带1个拷贝的异常（或变异）的遗传性血色素沉着病的相关基因，这类人称为携带者。携带者不会发生铁过量的危险。大约有1/300的白种人有两个拷贝的与遗传血色素沉着病相关的异常基因，这类人会发生铁过量的危险并有可能表现出临床症状，但大多数人从未发病。其原因尚不清楚，研究人员正在研究这类人群中有多大比例最终会发病。

血色素沉着病的实验室检查最初有两个血液的检测项目：其一为转铁蛋白饱和度（用血清铁和总铁结合力TIBC计算）。其二为血清铁蛋白，常用于估计铁的储存量和铁过量的程度。血色素沉着病患者的上述两项检测结果均异常增高。血色素沉着病的诊断要依据基因检测，有时还需进行肝组织活检。

血色素沉着病采用放血疗法进行治疗，即定期抽取患者1品脱（译者注：约500ml）血液的方法。其目的是减少铁在机体的储存。治疗的频率和治疗时间取决于铁过量摄取的程度。最近美国食品药品监督管理局（FDA）批准了血色素沉着患者可以捐赠血液。

目前己有用于结合过量铁和促进铁排泄的口服药物，但治疗效果还不十分明了，因此现仍推荐选择放血疗法。